Biomedical Engineering Reference
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sich zunächst im Reagenzglas entwickelnden Embryonen kann eine einzelne
Zelle für die genetische Untersuchung entnommen werden, ohne dass der frühe
Embryo gefährdet wird. Dazu muss aber die zu untersuchende Mutation durch
vorhergehende Diagnostik exakt bekannt sein. Wenn die Mutation an einem
oder mehreren der frühen Embryonen ausgeschlossen worden ist, können diese
in die Gebärmutter der Frau transferiert werden. Üblicherweise werden heute
zwei Embryonen übertragen. Eine Garantie für ein gesundes Kind kann natürlich
nicht übernommen werden, da das Kind auch von einer anderen, nicht gestes-
teten Krankheit betroffen sein kann. PID eignet sich nicht für Screening-
Untersuchungen. Das Verfahren ist außerdem mit Nebenwirkungen infolge der
Hormonbehandlung der Frau belastet, die für die Gewinnung der Eizellen not-
wendig ist. PID wird daher eher selten, etwa zum Ausschluss einer schweren
monogenen Krankheit, in Anspruch genommen.
In jüngster Zeit hat die Methodenentwicklung die pränatale genetische Di-
agnostik revolutioniert. Eine vorgeburtliche Diagnostik auf Chromosomenstö-
rungen ist jetzt mit hoher Zuverlässigkeit aus einer Blutprobe der Schwangeren
möglich; denn im Blut der Schwangeren zirkuliert eine kleine Menge kindlicher
DNA. Mithilfe der Hochdurchsatz-Sequenzierung kann die relative Menge gene-
tischen Materials, das vom Kind stammt, ermittelt werden. Wenn der Embryo
eine Trisomie 21 aufweist, ist das Verhältnis der Menge der genetischen Infor-
mation von Chromosom 21 im Vergleich zu den anderen Chromosomen größer
als eins. Im Prinzip kann durch das Verfahren eine Dysbalance jedes Chromo-
soms oder sogar Chromosomen-Abschnitts erkannt werden. Diese Methode
könnte zu einem umfassenden Screening auf Chromosomenstörungen ausge-
baut werden.
Die vorgeburtliche genetische Diagnostik aus einer Blutprobe der Schwan-
geren ist völlig risikolos. Es ist zu erwarten, dass ein ständig wachsender Anteil
der Schwangeren in den nächsten Jahren dieses Verfahren in Anspruch nehmen
wird. Die Geschwindigkeit dieser Entwicklung wird vor allem auch davon ab-
hängen, ob die Krankenversicherungen für die Kosten der Untersuchung auf-
kommen. Da die Untersuchung hochgradig zuverlässig und vor allem risikolos
ist, werden sich die Krankenkassen der Kostenübernahme kaum entziehen kön-
nen.
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