Wenn die Aufklärung des persönlichen Genoms Wirklichkeit wird: Eine Einführung für die nächste Generation - Chancen und Risiken der modernen Biotechnologie - page 24

3.7 Vorgeburtliche genetische Diagnostik: Die Entwicklung geht weiter
Seit Anfang der 70er-Jahre des letzten Jahrhunderts steht die pränatale (vorge-
burtliche) Diagnostik von Chromosomenstörungen und monogen erblichen
Krankheiten zur Verfügung. Das dafür benötigte Zellmaterial des Feten bzw.
Embryos wird entweder durch eine Fruchtwasserpunktion in der 14. bis 17.
Schwangerschaftswoche oder durch Chorionzottenbiopsie in der 11. bis 12.
Woche gewonnen. Es handelt sich also um ein invasives Untersuchungsverfah-
ren. Die pränatale Diagnostik ist heute ein häufig in Anspruch genommenes
Routineverfahren. In Deutschland wurden zeitweise 10 % aller Schwangerschaf-
ten pränataldiagnostisch untersucht. Wenn lege artis durchgeführt, ging jeder
dieser Untersuchungen eine genetische Beratung voraus.
Auch wenn meist der Ausschluss einer Trisomie 21 der Grund für die vor-
geburtliche Untersuchung war, so werden durch die Analyse natürlich auch alle
anderen Chromosomenstörungen erkannt. Die pränatale Chromosomenunter-
suchung stellt also ein umfassendes Screening-Verfahren auf Chromosomenstö-
rungen dar.
Wenn vorgeburtlich eine Krankheit des heranwachsenden Kindes nachge-
wiesen worden ist, müssen die Eltern entscheiden, welche Konsequenzen sie
aus dem Befund ziehen. In den meisten Fällen entscheiden sich die Eltern -
rechtlich ist nur die Schwangere zuständig - für einen Abbruch der Schwanger-
schaft. Dies ist für die Betroffenen zweifellos ein schwerer Schlag. Andererseits
war die Schwangere meist zunächst nur eine Schwangerschaft „auf Probe“ ein-
gegangen.
Der Nachteil der pränatalen Diagnostik ist zweifellos, dass sowohl die
Fruchtwasserpunktion als auch die Chorionzottenbiopsie mit einem eingriffsbe-
dingten Fehlgeburtsrisiko von 1 % verbunden sind. Dieses Risiko hielt in den
letzten Jahren einen Teil der Schwangeren davon ab, eine pränatale Diagnostik
in Anspruch zu nehmen.
An dieser Stelle muss als sehr frühes pränataldiagnostisches Verfahren
auch die Präimplantationsdiagnostik (PID) genannt werden. Die Methode erfor-
dert eine „künstliche“ Befruchtung, indem zuvor gewonnene Eizellen der Frau
im Reagenzglas mit den Samenzellen ihres Partners befruchtet werden. Aus den