Wenn die Aufklärung des persönlichen Genoms Wirklichkeit wird: Eine Einführung für die nächste Generation - Chancen und Risiken der modernen Biotechnologie - page 23

mosoms verloren gegangen sein (Deletion) oder hinzugewonnen (Insertion)
werden können. Chromosomenstörungen sind meist Folge von Neumutationen
bei der elterlichen Keimzellbildung. Sie können aber auch ererbt sein, wenn
nämlich ein Elternteil, der in diesem Fall gesund ist, Träger einer „verdeckten“,
d. h. „balancierten“ Chromosomenstörung ist.
Im Extremfall können Chromosomenstörungen auch auf winzigen, soge-
nannten Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen beruhen. Da in den be-
troffenen chromosomalen Regionen nur wenige Gene liegen, sind die phänoty-
pischen Auswirkungen nicht immer schwer, jedoch in der Regel medizinisch re-
levant.
Abb. 7: Chromosomensatz (Karyogramm) mit freier Trisomie 21 bei einem Mädchen mit
Down-Syndrom.