Biomedical Engineering Reference
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Wenn der prädiktiv festgestellte Genotyp zu einer unbehandelbaren
Krankheit disponiert, z. B. Huntington-Krankheit oder einer anderen neurode-
generativen Krankheit, dann handelt es sich um eine außerordentlich schwieri-
ge Situation. Der oder die „kranke Gesunde“ kennt die Krankheit aus der eige-
nen Familie und weiß, was auf ihn oder sie zukommt. Dies ist außerordentlich
belastend. Es ist daher notwendig, dass Risikopersonen für eine erbliche Krank-
heit vor einer prädiktiven genetischen Diagnostik ausführlich aufgeklärt und
beraten werden.
Durch „Next-Generation-Sequencing“ wird es in Zukunft möglich werden,
auch Personen prädiktiv auf pathogene Mutationen zu untersuchen, ohne dass
der Genotyp eines familiären Indexfalles bekannt ist. Auf die Gesamtbevölke-
rung bezogen, wird durch den Familienbefund nämlich immer nur ein Teil der
Risikopersonen identifiziert werden können, weil die Familien heute meist klein
sind, den Angehörigen die Diagnose oft nicht bekannt ist oder weil ein familiä-
rer Mutationsträger vor der Krankheitsmanifestation aus anderen Gründen ver-
storben ist.
Insbesondere bei behandelbaren monogen erblichen Krankheiten, die sich
erst im Laufe des Lebens manifestieren, z. B. erbliche Krebs-Syndrome, domi-
nant erbliche Erhöhung der Cholesterinkonzentration im Blut (Hypercholesteri-
nämie) oder erbliche Herzrhythmusstörungen, wird es eine wachsende Nach-
frage nach prädiktiven genetischen Untersuchungen geben, ohne dass der Fa-
milienbefund der zu untersuchenden Person berücksichtigt werden muss. Für
diesen Zweck werden in naher Zukunft „Gen-Panels“ entwickelt werden, mit
denen gesunde Erwachsene auf ganze Gruppen monogen erblicher Krankheiten
prädiktiv durchgemustert werden können.
Die Totalsequenzierung des persönlichen Genoms bei einem gesunden
jungen Erwachsenen wird bei jedem eine beträchtliche Anzahl von Genotypen
aufdecken, die im Rahmen eines multifaktoriellen Systems die Risiken für ver-
schiedenste „Volkskrankheiten“ modifizieren, das Risiko entweder erhöhen
oder es verringern. Durch eine solche genetische Untersuchung wird letztlich
jeder Mensch zu einem „gesunden Kranken“, auch wenn es in diesem Fall nur
um Risikomodifikation geht, nicht um schicksalhafte Vorhersagen. Inwieweit
diese Information für eine effektive medizinische Überwachung verwendet
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