Wenn die Aufklärung des persönlichen Genoms Wirklichkeit wird: Eine Einführung für die nächste Generation - Chancen und Risiken der modernen Biotechnologie - page 17

Bei der Exom- bzw. Total-Genom-Sequenzierung werden auch Mutationen iden-
tifiziert, die Aussagen zulassen, die mit dem eigentlichen Grund für die Untersu-
chung gar nichts zu tun haben. Es kann sogar die Veranlagung für eine später
auftretende, eventuell sogar unbehandelbare Krankheit entdeckt werden. Auf
diesen Sachverhalt muss die zu untersuchende Person hingewiesen werden.
Wahrscheinlich wird die komplette Genomanalyse in der Zukunft zum normalen
diagnostischen Repertoire der Medizin gehören. Leistungsfähige und weitge-
hend automatische Sequenziermaschinen werden die persönlichen Genome
schnell, zuverlässig und kostengünstig bestimmen. Und Computerprogramme
werden immer besser funktionell relevante von irrelevanten Mutationen unter-
scheiden können.
3.4 Die Risikoperson - Werden wir alle zu Patienten?
Die voraussichtliche Entwicklung einer Symptomatik oder einer Krankheit wird
in der Medizin als Prognose bezeichnet. In unserem Kontext können wir somati-
sche Mutationen als Beispiel heranziehen. Somatische Mutationen finden sich
nur in einem Teil der Körperzellen und charakterisieren einen „Zellklon“. Ein
solcher Prozess spielt z. B. in der Tumorgenese eine entscheidende Rolle. Die
systematische genetische Untersuchung von Tumoren wird in der Zukunft er-
lauben, immer präzisere Aussagen zur Prognose von Tumorerkrankungen zu
machen.
Im Unterschied zur Prognose spricht man von Prädiktion, wenn durch die
Untersuchung der Keimbahnmutation bei einer gesunden Person mit einer ge-
wissen Wahrscheinlichkeit ein Phänotyp vorhergesagt werden kann, der sich
zum Zeitpunkt der genetischen Untersuchung also noch nicht manifestiert hat.
Wenn bspw. in einer Familie eine monogen erbliche Krankheit nachgewie-
sen worden ist, können die gesunden Verwandten, die in Abhängigkeit vom
Erbgang als potentielle Mutationsträger in Betracht kommen, prädiktiv unter-
sucht werden. Dabei kann die Mutationssuche unter den Verwandten gegebe-
nenfalls kaskadenartig fortgesetzt werden. Wenn der untersuchte Verwandte