Wenn die Aufklärung des persönlichen Genoms Wirklichkeit wird: Eine Einführung für die nächste Generation - Chancen und Risiken der modernen Biotechnologie - page 21

Häufigkeit der Krankheit in der
Bevölkerung

Häufigkeit der Heterozygoten in der
Bevölkerung

1:400 1:10

1:2.500 1:25

1:10.000 1:50

1:90.000 1:150

1:1.000.000 1:500

Tab. 3: Autosomal rezessiv erbliche Krankheiten: Häufigkeit der Heterozygoten in der
Bevölkerung in Abhängigkeit von der Häufigkeit der Krankheit.

Möglichkeiten („reproductive choice“)

•

Risiko akzeptieren - keine Konsequenzen ziehen

•

Auf eigene Kinder verzichten

•

Adoption eines Kindes

•

Pränatale Diagnostik - Präimplantationsdiagnostik

Tab. 4: Entscheidungsmöglichkeiten eines Paares, das ein Risiko von 25 % für die Geburt
eines Kindes mit einer schweren genetischen Krankheit hat.

Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer X-chromosomal rezessiven
Krankheit kann bei dem Heterozygoten-Screening miterfasst werden. Bei die-
sem Erbgang sind in der Regel nur männliche Kinder phänotypisch betroffen. Sie
können die verantwortliche Mutation von ihrer Mutter geerbt haben, wenn
diese Konduktorin (Überträgerin) ist.
Das systematische Heterozygoten-Screening wird bisher nur in bestimmten
Bevölkerungsgruppen im Hinblick auf eine rezessive Krankheit angewandt, die
dort besonders häufig ist, so z. B. bei den Juden zur Vermeidung der Geburt von
Kindern mit der schweren neurodegenerativen Tay-Sachs-Krankheit, die sich
bereits in der frühen Kindheit manifestiert, oder auf Sardinien im Hinblick auf
die Blutbildungsstörung Thalassämie. Wenn beide Eltern heterozygot sind und