Wenn die Aufklärung des persönlichen Genoms Wirklichkeit wird: Eine Einführung für die nächste Generation - Chancen und Risiken der modernen Biotechnologie - page 8

nellen Auswirkungen. Für die Kartierung von Genen haben SNPs große Bedeu-
tung erlangt. Es gibt natürlich auch andere Mutationstypen im menschlichen
Genom, die aber sehr viel seltener sind.
Heute stehen für die Sequenzierung weitgehend automatisierte Sequen-
zierungsmaschinen zur Verfügung. Für die komplette Analyse eines individuel-
len Genoms werden kaum mehr als 24 Stunden benötigt und die Kosten belau-
fen sich auf wenige tausend Euro. In wenigen Jahren wird es sich um eine All-
tagsroutine handeln.
2.3 Wie die DNA-Information umgesetzt wird -
vom Genotyp zum Phänotyp
Die Kombination der Varianten (Allele) an den beiden homologen Genorten
einer Person bezeichnet man als Genotyp. Die äußerlich sichtbare oder messba-
re Auswirkung der genetischen Variabilität wird Phänotyp genannt. Man kann
allgemein sagen, dass es die konstanten Unterschiede, nicht die Übereinstim-
mungen unter den Mitgliedern einer Familie, insbesondere auch unter Ge-
schwistern, sind, die an die genetische Bedingtheit der Unterschiede denken
lassen müssen.
Es hängt von den funktionellen Auswirkungen auf das Genprodukt ab, wel-
che Konsequenzen eine Keimbahn-Mutation für den Träger hat. Wenn bereits
eine Mutation auf einem der beiden homologen Chromosomen zu einer deutli-
chen phänotypischen Auswirkung führt (Mischerbigkeit, Heterozygotie), dann
bezeichnet man sie als dominant erblich. Treten phänotypische Auswirkungen
erst dann auf, wenn an jedem der beiden homologen Genorte die gleiche funk-
tionell relevante Mutation vorhanden ist (Reinerbigkeit, Homozygotie), dann
spricht man von einem rezessiven Erbgang. Der rezessive Erbgang beruht da-
rauf, dass das Genprodukt eine schwere Funktionsbeeinträchtigung, das heißt
einen „Defekt“ aufweist. Heterozygote Träger einer rezessiv erblichen Mutation
sind dagegen phänotypisch unauffällig, weil eine Normalkopie des Gens für die
Funktion ausreicht. Bei rezessiv erblichen Krankheiten sind meist viele verschie-
dene Mutationen bekannt. Wenn an den homologen Genorten der beiden